Миодистрофия Дюшенна – угасать или жить полной жизнью?
В Сочи живет подросток Матвей. Он живет с сестрами, мамой и папой в дружной многодетной семье. Матвей хорошо учится, интересуется многим: сложные конструкторы, компьютерные игры… Бегать и прыгать он может только в виртуальной реальности, ведь в реальной жизни он прикован к инвалидной коляске. У Матвея миодистрофия Дюшенна — неизлечимое заболевание.
Матвей понимает, что болен. Это нелегко для него, он не всегда принимает свою болезнь и часто плачет, но все же верит в чудо и выбирает жить полной жизнью.
Мышечная дистрофия Дюшенна — врожденное заболевание, вызванное мутацией в гене, ответственном за выработку дистрофина. Нехватка этого белка приводит к отказу мышц уже в раннем возрасте, и к подростковому возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться. Со временем возникают проблемы с дыханием, сколиоз и деформация грудной клетки, а затем ухудшается работа сердца, что приводит к летальному исходу.
Есть ли надежда на чудо для Матвея? Возможно. Медицина стремительно развивается. Создана одноразовая инъекция Элевидис — первая в мире генозаместительная терапия для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, которая позволяет внедрить в организм здоровый ген, отвечающий за нормальную работу мышц. Однако лечение стоит очень дорого, и пока лишь два ребенка в России получили этот препарат благодаря фонду «Круг добра». К тому же его можно применять только в раннем возрасте. Благодаря этому же фонду, детям с миодистрофией Дюшенна теперь доступны ещё четыре препарата патогенетической терапии, хотя их могут назначить только трети пациентов из-за особенностей мутации гена дистрофина.
Болезнь развивается постепенно и незаметно, из-за чего ее сложно распознать на ранних стадиях. До 4–5 лет многие родители и врачи считают ребенка здоровым, хотя и немного неуклюжим. Поэтому диагноз часто ставится поздно — в 7-8 лет, когда ребенок уже с трудом ходит и поднимается с пола.
В России на учете у врачей сейчас состоит лишь 1500 детей с МДД, хотя по статистике их должно быть около 4000. Это связано с редкостью болезни, из-за которой ее не всегда сразу распознают. Часто детям ошибочно ставят диагнозы, такие как плоскостопие или расстройства аутистического спектра.
Наш маленький фонд «Адреса милосердия» не может закупать такие препараты. Но мы постараемся помочь Матвею и его семье в другом. Многие препараты наш герой Матвей получает бесплатно от государства. Но он так же нуждается в спецпитании. И оно и лекарства – холодильного хранения. А вот холодильник в многодетной семье сломался. Покупать маленький нет смысла. На большой и хороший нет денег. Поэтому мы просим вас перейти по ссылке и помочь сделать жизнь всей семьи и самого Матвея комфортнее.
Мы в ВК
Мы в Одноклассниках
Нам можно написать и задать вопрос: info@admil.ru
